متلازمة البورت

 متلازمة ألبورت هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات العين.

 يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت من فقدان تدريجي لوظائف الكلى.  يوجد دم في بول جميع الأفراد المصابين تقريبًا (بيلة دموية) ، مما يشير إلى خلل في عمل الكلى.  يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا بمستويات عالية من البروتين في بولهم (بيلة بروتينية).  تصبح الكلى أقل قدرة على العمل مع تقدم هذه الحالة ، مما يؤدي إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة (الداء الكلوي بمراحله الأخيرة).

 كثيرًا ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت بضعف السمع الحسي العصبي ، والذي ينتج عن تشوهات الأذن الداخلية ، أثناء الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة.  قد يكون لدى الأفراد المتأثرين أيضًا عدسات مشوهة في العين (العدسة الأمامية) وتلون غير طبيعي للأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (شبكية العين).  نادرًا ما تؤدي تشوهات العين هذه إلى فقدان البصر.

 يعد ضعف السمع الشديد ، وتشوهات العين ، ومرض الكلى التدريجي أكثر شيوعًا عند الذكور المصابين بمتلازمة ألبورت أكثر من الإناث المصابات.

 تسبب الطفرات في جينات COL4A3 و COL4A4 و COL4A5 متلازمة ألبورت.  يقدم كل من هذه الجينات تعليمات لصنع مكون واحد من بروتين يسمى الكولاجين من النوع الرابع.  يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في الكلى ، وتحديداً في الهياكل التي تسمى الكبيبات.  الكبيبات عبارة عن مجموعات من الأوعية الدموية المتخصصة التي تزيل الماء والفضلات من الدم وتنتج البول.  تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تشوهات في النوع الرابع من الكولاجين في الكبيبات ، مما يمنع الكلى من ترشيح الدم بشكل صحيح ويسمح للدم والبروتين بالمرور إلى البول.  يحدث تندب تدريجي في الكلى ، مما يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي لدى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت.

 يعد الكولاجين من النوع الرابع أيضًا مكونًا مهمًا لهياكل الأذن الداخلية ، وخاصة عضو كورتي ، الذي يحول الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية للدماغ.  غالبًا ما تؤدي التعديلات في الكولاجين من النوع الرابع إلى خلل في وظيفة الأذن الداخلية ، مما قد يؤدي إلى فقدان السمع.  في العين ، يعتبر هذا البروتين مهمًا للحفاظ على شكل العدسة واللون الطبيعي لشبكية العين.  يمكن أن تؤدي الطفرات التي تعطل الكولاجين من النوع الرابع إلى تشوه العدسات وشبكية ملونة بشكل غير طبيعي.

 قسم التصغير.

 يمكن أن يكون لمتلازمة ألبورت أنماط وراثية مختلفة.  حوالي 80 بالمائة من الحالات ناتجة عن طفرات في جين COL4A5 وتورث في نمط مرتبط بالكروموسوم X.  يقع هذا الجين على كروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية.  في الذكور (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط) ، تكفي نسخة معدلة من جين COL4A5 في كل خلية للتسبب في فشل كلوي وأعراض خطيرة أخرى للاضطراب.  في الإناث (اللواتي لديهن كروموسومان X) ، عادةً ما تؤدي الطفرة في نسخة واحدة من جين COL4A5 إلى بيلة دموية فقط ، لكن بعض النساء يعانين من أعراض أكثر حدة.  من سمات الميراث المرتبط بـ X أن الآباء لا يمكنهم نقل الصفات المرتبطة بـ X إلى أبنائهم.

 في ما يقرب من 15 في المائة من الحالات ، تنتج متلازمة ألبورت عن طفرات في كل من نسختين من جين COL4A3 أو COL4A4 وتورث في نمط صبغي جسدي متنحي.  يمتلك كل من والدي الفرد المصاب بالشكل المتنحي الجسدي من هذه الحالة نسخة واحدة من الجين المتحور ويطلق عليه اسم حاملات.  لا يتأثر بعض الناقلين والبعض الآخر بحالة أقل خطورة تسمى اعتلال الكلية الغشائي الرقيق القاعدي ، والذي يتميز بالبيلة الدموية.

 متلازمة ألبورت لها وراثة جسمية سائدة في حوالي 5 بالمائة من الحالات.  يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من متلازمة ألبورت من طفرة واحدة في جين COL4A3 أو COL4A4 في كل خلية.  لا يزال من غير الواضح سبب إصابة بعض الأفراد الذين لديهم طفرة واحدة في جين COL4A3 أو COL4A4 بمتلازمة ألبورت السائدة بينما يعاني البعض الآخر من اعتلال الكلية الغشائي القاعدي الرقيق.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   دمتم طيبين والسلام.